Aporte mundial cubano al estudio de las ataxias

Estudios a pacientes en la Clínica Cubana para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias. Foto: Juan Pablo Carreras

Cuba está propuesta para li­derar la Red Panamericana de las Ataxias He­reditarias, que según sus promotores, beneficiará los programas de salud en el área.

La iniciativa proviene de científicos norteamericanos y europeos, quienes admiten el va­lor universal de los profundos estudios realizados por especialistas holguineros durante dé­cadas dedicadas a lidiar contra esa enfermedad degenerativa, que destruye el sistema nervioso, sin posibilidades aún de contar con procedimientos terapéuticos para prevenirla o cu­rar a las personas que la sufren.

A propósito del significativo reconocimiento, Granma abordó al doctor en ciencias Luis Velázquez Pérez, director del Centro de In­ves­tigación y Rehabilitación de las Ataxias He­reditarias (CIRAH), asentado en la capital de la provincia de Holguín.

—¿Qué hechos específicos influyeron en que parte de la comunidad científica mundial acepte el rol protagónico de Cuba en las estrategias de enfrentamiento a la en­fermedad?
 

—Nuestras investigaciones han llevado a la definición del Estadío Prodrómico de la Ata­xia Espinocerebelosa Tipo 2, es decir, ca­rac­te­ri­za­mos un periodo previo a la aparición de la enfermedad en individuos que inevitablemente la padecerán porque son portadores del gen que la desencadena.

“Lo hecho se considera un descubrimiento. En el 2014, la revista The Lancet Neu­ro­logy, la más prestigiosa en el campo de la neurología clínica en el mundo, lo dio a conocer. Ha­bi­tual­mente solo acepta el 15 % de los artículos que recibe y en el caso del nuestro, lo acompañó con un editorial del presidente del Consorcio EUROESCA, que emplea más de 100 científicos en el estudio de las ataxias. Aseveró que la experiencia cubana cuenta en el mundo.

“Hasta ese momento solo se había logrado describir los periodos previos de la aparición de otras enfermedades degenerativas como el Parkinson y el Alzheimer.

“La ataxia se presenta por lo general cuando el individuo arriba a los 30 años de edad, momento en el que aparecen los trastornos en la marcha y el habla, que recuerdan el comportamiento de un ebrio. Nuestros estudios con­firmaron que antes tiene otras alteraciones más inespecíficas como las contracturas musculares dolorosas y los calambres que ge­neralmente aparecen por las noches.

Tam­bién es­tán las alteraciones cognitivas muy di­fíciles de detectar, por lo que se necesitan mé­todos muy específicos para identificarlas.

“A la par están las manifestaciones neurofisiológicas que se detectan por medios de equipos que evalúan el funcionamiento del sis­te­ma nervioso. Son las llamadas alteraciones sub­clínicas o preclínicas de la enfermedad. Y entre ellas se encuentran las de los movimientos oculares y las de las vías sensoriales largas, así como los trastornos del sueño y de las funciones olfatorias.

“Todas estas cosas se corroboraron con es­tudios de imagen. Sobre todo se detectó una disminución del tamaño del cerebelo, que es el órgano que más se afecta por la ataxia.

“En resumen, nuestro descubrimiento ha estado basado en determinar con profundos exámenes físicos, estudios de electrofisiología y uso de las técnicas de resonancia magnética nuclear las múltiples alteraciones que revelan la enfermedad antes del individuo padecerla.

“Se trata de investigaciones realizadas por más de 20 años con la participación de mu­chos especialistas de nuestro centro y de otras instituciones científicas cubanas.

“No se puede poner a un lado la colaboración con instituciones científicas internacionales que nos han apoyado con equipamiento, reactivos y otros medios. También hemos recibido ayuda académica, pues se han formado especialistas con científicos de EE.UU., Mé­xi­co, Alemania, Co­lombia y Canadá, entre otras naciones.

“Interrelacionarnos con instituciones científicas del mundo también nos ayuda a enfrentar el envejecimiento tecnológico del centro, que afecta al 50 % del equipamiento”.

—Una vez confirmado este descubrimiento. ¿Qué puede ocurrir en el enfrentamiento a la enfermedad?

—La descripción científica del estadio previo de la enfermedad permite en esa etapa el desarrollo de estrategias de intervención temprana. Hasta hace poco los ensayos clínicos o la rehabilitación estuvieron dirigidos a enfermos, o sea, a personas cuyo sistema nervioso ya está muy afectado.

“Somos los primeros en el mundo que estamos realizando acciones con los sujetos que no han enfermado definitivamente de ataxia. Diseñamos un nuevo Programa de Reha­bi­li­tación Integral Intensiva que se aplica a un gru­po de estos individuos. Busca en lo posible la restauración motora y cognitiva, así como la del lenguaje, pues se trata de estimular por todas las vías al sistema nervioso, para que se modifique a sí mismo y emplee todos los mecanismos de plasticidad y retrase la enfermedad.

“Eso contempla el rediseño de un sistema de evaluación de resultados, que seguramente será el primero de su tipo para personas que enfermarán de ataxia.

“Con nuestras experiencias estamos contribuyendo a cambiar los paradigmas de atención a los enfermos. En muchos sitios del mun­do, sobre todo en América Latina, los pa­cientes llegan a las consultas y les dicen que no pueden hacer nada por ellos, que su vida laboral ha terminado.

“En Cuba he atendido a pacientes extranjeros que llegan estigmatizados por esa forma de tratarlos. También lo he apreciado en casos consultados en el extranjero. Sin embargo; cuando se le cambian los paradigmas que co­nocen, les estamos dando esperanza real para que luchen aún por una calidad de vida superior. A nosotros nos ha correspondido demostrar que pueden desarrollarse socialmente has­­ta un momento determinado”.

—¿Cómo las personas logran conocer que debutarán en la enfermedad?

—El CIRAH cuenta con un Programa de Diagnóstico Predictivo que incluye el diag­nóstico presintomático y el diagnóstico pre­natal.

“El diagnóstico presintomático se refiere al análisis molecular de aquellos individuos descendientes de un paciente con ataxia, que tienen un riesgo a priori de 50 % para desa­rrollar la enfermedad por tener esta un pa­trón de herencia autosómico dominante. Esos individuos solicitan someterse voluntariamente a este programa, uno de los pocos que existen en el mundo, y son atendidos con esmero.

“Es significativo poder contar con el diagnóstico prenatal. Se hace a embarazadas en­fer­mas o descendientes de atáxicos y a las que sus parejas están en esa situación. Se efectúa en las primeras 16 y 18 semanas de la gravidez, mediante la extracción de líquido amniótico. Constituye un programa debidamente organizado con resultados probados.

“Con las informaciones que aportan los diagnósticos, los afectados pueden tomar de­cisiones, entre ellas interrumpir el embarazo para no tener un hijo con la mutación. En sentido general, pretendemos que cuando las personas enfrenten la enfermedad, estén más pre­paradas desde el punto de vista psíquico, cognitivo y motor”.

—¿Hacia dónde enfocan las investigaciones que realizan hoy bajo el principio humanitario de que la ciencia no es tal si no se comparten los resultados?

—Para complementar el estudio de la fase prodrómica de la enfermedad desarrollamos un proyecto con la universidad alemana de Tübingen, dirigido al estudio de las alteraciones motoras con el empleo de técnicas novedosas denominadas Coherencia Inter­mus­cu­lar y corticomuscular. Ha estado encaminado a descifrar lo que ocurre en el sistema córtico-espinal, que es la vía que nace en la corteza del cerebro y que va a la médula espinal y de esta a los músculos para garantizar los movimientos de los seres humanos.

“Ha sido posible por los descubrimientos ocurridos en los últimos cinco años, que confirman que la mutación producida por la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 está ligada a su vez a otras enfermedades degenerativas como la es­clerosis lateral amiotrófica.

“Acabamos de obtener resultados casi fantásticos al demostrar las alteraciones tem­pranas en los individuos evaluados. Eso se recoge en un artículo que está listo para dar­se a conocer. Será la primera publicación cien­tífica que se hará en el mundo acerca de los estudios de las ataxias utilizando estas técnicas.

“Aspiro a que podamos continuar abriendo paso a la colaboración científica en el área de la biología molecular, que es otra en las que se experimenta en el mundo para encontrar una terapéutica más específica a través del si­lenciamiento del gen de la enfermedad.

“El impacto de nuestras investigaciones promueve el interés de científicos estadounidenses, europeos y latinoamericanos en desa­rrollar proyectos con la parte cubana. Hemos emprendido estudios en Colombia, así como en poblaciones mejicanas con ataxias de los tipos 2 y 7. Con la República Bolivariana de Ve­nezuela ejecutamos un proyecto para las pesquisas en pacientes atáxicos.

“En fin, el conocimiento hay que extenderlo, porque se trata de aliviar el sufrimiento de una parte de la población”. /Tomado de Granma Digital.